Alkaptonúria (AKU) alebo ochronóza je geneticky podmieneným ochorením, v ktorého prevalencii patrí Slovensku smutný celosvetový primát. Prevalencia AKU vo svete sa pohybuje od 1:100 000 do 1:250 000, ale na Slovensku je to 1:19 000. Hoci neexistuje rozdiel v počte ochorení medzi pohlaviami, u mužov sa ochorenie zvyčajne prejaví skôr a má závažnejší klinický obraz. V súčasnosti sa u nás špecialisti evidujú približne 300 pacientov. Ochorenie bolo prvý raz popísané už minulom storočí, ale doteraz ho moderná medicína nedokáže liečiť.
Ako sa alkaptonúria prejavuje?
Okrem tmavého moču dochádza u postihnutých k postupnému sčernaniu chrupaviek a kostí a strate ich pevnosti. Čierny pigment sa ukladá u postihnutých aj do kože, do chrupaviek uší a postupne sčernejú aj očné bielka.Hoci tmavý moč sa objavuje už u detí, plný klinický obraz ochorenia sa rozvinie až po 20. roku života. Neskôr sa pridružujú bolesti a postihnutie srdca a pľúc.
Na Slovensku bude prebiehať unikátne klinické skúšanie nového lieku
Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch sa zapojil vo výskumu novej formy liečby tohto ochorenia. V Piešťanoch rovnako ako v dvoch ďalších vybraných vedeckých centrách v Európe sa uskutoční klinické skúšanie látky nitizinónu, ktorý by mal zastaviť vývoj tohto ochorenia, pričom výskum potrvá štyri roky. Súčasne sa výskumu alkaptonúrie zúčastnia aj naši špičkoví vedci zo Slovenskej akadémie vied, ktorí budú skúmať genetické súvislosti jej výskytu. Výskum sa uskutoční pod vedením vedcov Kráľovskej univerzitnej nemocnice v Liverpoole a britskej Spoločnosti pre alkaptonúriu.
Autor: poly
Foto: biomedresearch.com
