Dôsledkom familiárnej hypercholesterolémie (FH) je predčasný rozvoj aterosklerózy, ktorý môže skončiť infarktom myokardu alebo cievnou mozgovou príhodou u mladších pacientov (pred 50. rokom života u mužov, pred 60. rokom života u žien). Z tohto pohľadu je FH veľmi závažné ochorenie: pokiaľ sa nediagnostikuje a nelieči včas, v uvedených vekových kategóriách zomrie 50% mužov a 30% žien s FH na infarkt myokardu.
Predpokladalo sa, že FH má 1 človek na 500 obyvateľov, nové údaje však ukazujú, že je to približne 1 človek na 200 obyvateľov.
Zvýšený výskyt, a to 1:160 000 sa týka aj najťažšej homozygotnej formy FH, pri ktorej genetickú mutáciu zdedil pacient od oboch rodičov. Títo pacienti sú ohrození oveľa skôr ako ostatná populácia, a to dokonca už pred dovŕšením 10. roku života.
U dospelých sa po stanovení diagnózy FH nasadzujú hypolipidemiká. Ako je to u detí? U nich je zásadné skoré (najlepšie do 5. roku života) zavedenie zdravého životného štýlu vrátane pohybovej aktivity a zdravej stravy, pričom tuky by mali tvoriť menej než 30% energetického príjmu (cholesterol menej než 200 mg denne). Statíny je možné podávať po dovŕšení 8-10. roku života, ak je to potrebné. Pokiaľ liečba nie je úspešná, je možné využiť kombináciu s ezetimibom alebo ďalšími dostupnými hypolipidemikami.
Pacienti s najzávažnejšou homozygotnou formou FH majú k dispozícii novú, vysoko účinnú liečbu: lomitamid (dostupný už aj v Českej reublike), mipomersen (zatiaľ dostupný len v USA) a inhibítory PCSK-9, ktorá sa bude podávať podkožne iba raz za mesiac – jeden z dvoch preparátov, evolocumab, bol 21. júla schválený aj pre aplikáciu v krajinách Európskej únie.
Zdroj: www.medicaltribune.cz
Príspevok je upravený a krátený.
Foto: fotolia.com
